罕见重症侵袭幼女Prader-WiIIi小胖威力综合症-急需帮助 |
中华慈善网 来源：中华慈善公益网 点击数： 6535 更新时间：2017/9/4 |
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我叫石泽安，来自湖南，跟这个城市大多数人一样，是远离家乡为了生活来到深圳务工的普通一员，想通过自己的努力有一个幸福的家。现在和妻子在宝安区工厂上班。原本深圳生活成本高，又因是非深户，又遇上宝宝重症，所有费用全部都只能自费。我和妻子两人对工作兢兢业业，希望在这个城市的日子越过越好。妻子怀孕之后，即将成为父亲的我越发努力工作 ，尽力给我们的孩子更好的条件。
2017年4月，我们的女儿来到了这个世界，我们成了幸福的三口之家，反复斟酌我们给孩子取小名乐乐，只是希望她以后能快快乐乐。她是个可爱的孩子，因为有了她，生活多了很多乐趣，丰富了许多。可好景不长。
宝宝出生40天6月2日，感冒了我带她去宝安妇幼保健院就诊，医生说宝宝情况很严重住进了重症监护室，一下我们夫妻俩的六神无主慌张了。住院期间医生说宝宝反应差，肌张力低，喂养困难，初步诊断为败血症。住院治疗期间都是插喂管，随后医生安排做了很多检查，最后基因检测，发现基因缺失，说是PWS小胖综合症，或是快乐天使综合症。一种以前我从没听闻的疾病！相信很多人也没有听过，要到上级医院进一步确诊，为了弄明白8月9号来到深圳儿童医院，在医生的建议下做了第三方单亲双体分析，8月18号一个噩耗的结果出来了，把我们这个家打碎了最后的一丝希望，是小胖威利。学名普拉德-威利综合征，一种因15号染色体基因突变导致的先天性罕见病（发病率约1/15000）。如缺乏及时治疗和有效干预，会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。同时会因饱食中枢调节不良，患者本身无法控制食欲导致过度肥胖，出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏方面问题，有猝死之虞。在国外，小胖威利属于重度残疾，一辈子都需要在监管下生活，其严重程度与对家庭造成的巨大压力和挑战，不亚于白血病等任何一种重大疾病！“药费昂贵国外研究表明，如果从1岁前开始注射生长激素，不仅可以避免小胖威利出现肥胖，还可以很大程度上增强运动能力、提高智力水平等。国内长期临床实践证明，生长激素是小胖威利唯一的救命稻草。
医生说孩子需要长期注射生长激素，每年十几万，这对于我们这样的普通家庭而言实在，实在难以维持。妻子因为要照顾孩子，没法工作，我成了家里唯一的经济来源。为了延续孩子的生命，无奈只能求助社会，感恩每一个爱心人士的捐赠与帮助。谢谢您的大恩大德?
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